“地中海发型”与“地中海贫血”有关系吗?
信息来源:李敏 作者:遗传科 发布日期:2023-05-05
人到中年
身不由己
随着岁月增长不只有年龄
还有日渐增高的发-际-线
重者甚至出现了
下面这样的情况
那“地中海发型”
与“地中海贫血”有关系吗?
bat365在线登录网站遗传科李医生为您解答
答案是:没关系。
地中海贫血这个疾病最早发现在原地中海区域,所以称之为地中海贫血,它是一种常染色体隐性遗传病,其发生与性别无关,男女患病率一样,疾病由父母遗传给子女。在我国,尤其以广西、广东和海南三省为甚,广西每4个人就有1个地贫缺陷基因携带者。
怀化也有地中海贫血吗?
2020年-2021年3月我们bat365在线登录网站参与了湖南省重大出生缺陷防控的课题调研。结果显示我们怀化地区地贫携带率约为7.2%(100个人里面就有7.2个人携带地贫基因)。由于参与这个调研的人群大部分居住在鹤城区、麻阳,如果是与广西交界的通道县,人群地贫携带率会更高。
地贫症状有些?影响日常生活与工作吗?
静止型或轻型地贫
因为没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,所以大部分人群不知道自己是地贫基因携带者,容易被大家忽略,但可能会将异常基因遗传给下一代。
中间型地贫
临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝牌肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。在感冒发热等应激状或服用一些药物后会诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象,危及生命。
重型地贫
重型a地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宮内或出生后死亡,孕妇也会可能出现一些并发症,例如镜像综合征,严重者可危及孕妇生命。
重型β地贫患儿出生时一般没有临床症状,通常在出生3至6个月后开始出现逐加重的贫血,伴有面色白、肝牌肿大、黄疸、发育不良、头颅变大、额部起、骨突出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容等,如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。
没有任何症状,还需要接受地贫筛查吗?
地贫是一种常染色体隐性遗传病,多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,容易被忽略,大部分只能在体检或地贫家系调查时才能被发现。
因此,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,建议到正规医院接受地贫筛查和基因检测。如果排除了夫妇一方是地贫基因携带者,那么孕育中重型地贫儿的风险就能解除。
地贫可以治愈吗?
不可以。目前地贫尚无特效药物和成熟的基因治疗方法。
地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。因此,想要防止重型地贫儿的出生,只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检,通过在婚前、孕前、产前进行地贫筛查和诊断,发现问题后及时进行干预,就能避免因地贫而返贫,避免家庭悲剧的产生。
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